申请/专利权人：江苏省农业科学院

申请日：2021-03-31

公开（公告）日：2024-05-10

公开（公告）号：CN113066530B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B50/00

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.05.10#授权;2021.07.20#实质审查的生效;2021.07.02#公开

摘要：本发明公开了一种批量合并eQTL分析结果中存在连锁不平衡SNP的方法。本发明所提供的合并eQTL分析结果中存在连锁不平衡SNP的方法基于SNP与靶基因的位置信息将其分为顺式和反式SNP，基于SNP位置信息合并相邻的SNP为一个SNPcluster，基于SNPcluster间的连锁不平衡程度进一步合并结果。本发明的脚本由python3语言写成，速度快，灵活性高，可靠性强，实现了批量化、自动化和流程化计算。本发明将在eQTL分析结果的简化上发挥重要作用。

主权项：1.一种批量合并eQTL分析结果中存在连锁不平衡SNP的方法，其特征在于，步骤如下：1在Windows操作系统下创建工作目录eqtl_analysis及其子文件夹gene_info，将待分析植物的基因注释信息文件***.gff3和脚本abstract_gene_info.py放在gene_info文件夹下，运行“pythonabstract_gene_info.py***.gff3”命令，得到每条染色体各自的基因信息文件，记为G数据集；G数据集文件命名方式为染色体名+“_gene_info.txt”，不保留标题行，文件包括5列，分别为基因名、染色体、基因起始位置、基因中止位置和正负链信息；2将待分析植物的eQTL结果文件记为A数据集，格式为eQTL分析常用软件MatrixeQTL的结果文件格式；脚本separate_cis_trans.py参考G数据集提供的基因物理位置，分析SNP与基因的染色体和物理距离，将所有SNP划分为两类，顺式SNP和反式SNP；A数据集和脚本eqtl_cis_trans.py均放在工作目录eqtl_analysis下，运行命令“pythonseparate_cis_trans.pyXXX1.txtcis_dis”，得到“XXX1_cis.txt”和“XXX1_trans.txt”两个文件；“XXX1.txt”代表所述A数据集的文件名，格式与eQTL分析常用软件MatrixeQTL的结果文件格式相同，包含6列“SNP”，“gene”，“beta”，“t-stat”，“p-value”和“FDR”，脚本利用其中“SNP”，“gene”和“p-value”三列信息；文件按“gene”和“SNP”两列信息进行排序；SNP的命名方式用染色体名+物理位置，染色体为3位或者10位，物理位置为8位数，不足的位数用0补全；“cis_dis”为划分SNP为顺式SNP和反式SNP的距离阈值，默认设定为24,000bp；所述“XXX1_cis.txt”为包含所有顺式SNP的文件名，记为B1数据集；所述“XXX1_trans.txt”为包含所有反式SNP的文件名，记为B2数据集；3脚本combine_near_snp.py合并相邻的显著SNP，得到SNPcluster，并用其中最显著、物理位置小的SNP作为代表，将脚本combine_near_snp.py放在工作目录eqtl_analysis下，针对B1、B2数据集分别运行命令“pythoncombine_near_snp.pyXXX1_cis.txtpart_dis”和“pythoncombine_near_snp.pyXXX1_trans.txtpart_dis”，得到“XXX1_cis_median.txt”和“XXX1_trans_median.txt”两个文件；“part_dis”为合并相邻SNP的距离阈值，默认设定为10,000bp；所述“XXX1_cis_median.txt”为合并相邻的顺式SNP后得到的结果文件，记为C1数据集；“XXX1_trans_median.txt”为合并相邻的反式SNP后得到的结果文件，记为C2数据集；4为计算SNPcluster间的LD系数r2，手动创建各染色体的关联群体基因型文件，记为M数据集，放在新创建的eqtl_analysis子目录snp_info下；脚本combine_ld_snp.py参考M数据集，计算SNPcluster间的r2，若r20.1，则保留更显著、物理位置更小的SNPcluster；将脚本combine_ld_snp.py放在工作目录eqtl_analysis下，针对C1、C2数据集分别运行命令“pythoncombine_ld_snp.pyXXX1_cis_median.txt”和“pythoncombine_ld_snp.pyXXX1_trans_median.txt”，得到“XXX1_cis_final.txt”和“XXX1_trans_final.txt”两个文件；M数据集各染色体基因型文件命名方式为染色体名+“_snp_info.txt”，不保留标题行，文件格式为SNP+基因型信息，SNP包含两个等位基因，分别用0和2表示，杂合、缺失用NA表示；所述“XXX1_cis_final.txt”为合并所有相邻、存在LD的顺式SNP的最终结果文件，记为D1数据集；所述“XXX1_trans_final.txt”为合并所有相邻、存在LD的反式SNP的最终结果文件，记为D2数据集。

全文数据：

权利要求：

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