恭喜欣基(杭州)生物科技有限公司曾华萍获国家专利权
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龙图腾网恭喜欣基(杭州)生物科技有限公司申请的专利一种基于多序列比对识别代表性多态性序列的方法、设备和介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118116460B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-07发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202410122465.8,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权一种基于多序列比对识别代表性多态性序列的方法、设备和介质是由曾华萍;余斌;李游;刘歆设计研发完成,并于2024-01-26向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于多序列比对识别代表性多态性序列的方法、设备和介质在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于多序列比对识别代表性多态性序列的方法、设备和介质,属于生物信息学技术领域。所述方法包括:获得的多个序列的比对矩阵文件,包括序列号和对齐的序列;采用滑动窗口的方式,识别差异窗口,并记录各差异窗口的差异序列号;合并连续的差异窗口,识别代表性多态性序列。本发明基于多序列比对,采用滑动窗口的方法识别了代表性、非冗余的多态性序列。应用于多态性DNA序列的探针设计上,能够在低成本的基础上,进一步解决探针捕获中常常遇到的由于高多态性、高差异性而造成的探针设计覆盖不全的问题。
本发明授权一种基于多序列比对识别代表性多态性序列的方法、设备和介质在权利要求书中公布了:1.一种基于多序列比对识别代表性多态性序列的方法,其特征在于,包括以下步骤:S1,读入多个序列的比对矩阵文件,包括序列号和对齐的序列,所述多个序列为物种的多个多态性序列;S2,采用大小为size的滑动窗口,在比对矩阵上以步长为step滑动,针对任一滑动窗口,以其中一条序列作为参考序列,依次统计其它序列与参考序列在该滑动窗口的差异性,若某个序列与参考序列的差异性≥第一阈值,则该滑动窗口识别为差异窗口,该序列的序列号记录为该差异窗口的差异序列号;S3,合并连续的差异窗口,识别代表性多态性序列:(1)将连续的差异窗口合并,得到差异性区域,(2)针对每个差异性区域,识别代表性多态性序列,具体步骤如下:①针对差异性区域内的每个差异序列号,合并该差异序列号的连续的差异窗口,得到差异区段,并记录各差异区段的长度,长度=差异窗口数;②获得该差异性区域内长度最长的差异区段,若超过一个,则任选一个,若该差异区段的长度第二阈值,则该差异性区域不存在代表性多态性序列;若该差异区段的长度≥第二阈值,则该差异区段的序列即为一条代表性多态性序列,针对所述代表性多态性序列覆盖的每个滑动窗口,遍历所有差异序列号,若某个差异序列号在该滑动窗口内的序列与所述代表性多态性序列在该窗口的序列之间的差异性第三阈值,则删除该窗口的该差异序列号,③重复步骤①-②,直到该差异性区域内长度最长的差异区段的长度第二阈值,其中,size=5~1000,step=5~1000,step≤size,第一阈值=0.05~0.5,第二阈值=1~100个滑动窗口,第三阈值=0.05~0.5。
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