恭喜北京贝瑞和康生物技术有限公司廖世秀获国家专利权
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龙图腾网恭喜北京贝瑞和康生物技术有限公司申请的专利检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118979106B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-11发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202411473835.9,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用是由廖世秀;陈立保;陈思;毛爱平;卢玉林;陈迪;李淑娟设计研发完成,并于2024-10-22向国家知识产权局提交的专利申请。
本检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用在说明书摘要公布了:本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组,其包含MUC1‑F1R1引物对、MUC1‑F2R2引物对、MUC1‑F3R3引物对、MUC1‑F4R4引物对、MUC1‑F5R5引物对、MUC1‑F6R6引物对和MUC1‑F7R7引物对中的一对或多对;其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。
本发明授权检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用在权利要求书中公布了:1.一种引物组,其用于同时扩增ADTKD-MUC1多种突变,其中所述引物组包含MUC1-F1R1引物对、MUC1-F4R4引物对、MUC1-F5R5引物对和MUC1-F7R7引物对中的一对以及MUC1-Gap引物;其中所述MUC1-F1R1引物对、MUC1-F4R4引物对、MUC1-F5R5引物对和MUC1-F7R7引物对的核苷酸序列分别如SEQIDNO:1和8、SEQIDNO:4和11、SEQIDNO:5和12、SEQIDNO:7和14所示,所述MUC1-Gap引物包含序列如SEQIDNO:15-52所示的引物;其中所述引物组在一个反应体系中同时扩增所述ADTKD-MUC1多种突变;其中所述ADTKD-MUC1多种突变包含MUC1基因的点突变、MUC1基因内插入和缺失以及MUC1-Gap引物范围内的大片段缺失,所述MUC1基因的点突变包含VNTR区域内的点突变和VNTR区域外的点突变。
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