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龙图腾网恭喜香港中文大学申请的专利使用孕妇体内的长游离片段进行的分子分析获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116004786B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310049803.5，技术领域涉及：C12Q1/6881；该发明授权使用孕妇体内的长游离片段进行的分子分析是由卢煜明;赵慧君;陈君赐;江培勇;郑淑恒;余烁妍;张尔庭;彭文磊设计研发完成，并于2021-02-05向国家知识产权局提交的专利申请。

本使用孕妇体内的长游离片段进行的分子分析在说明书摘要公布了：本文所描述的方法和系统涉及使用长游离DNA片段分析来自怀孕个体的生物样本。常常使用甲基化CpG位点和单核苷酸多型性SNP的状态分析生物样本的DNA片段。CpG位点和SNP通常与最近的CpG位点或SNP间隔数百个或数千个碱基对。在大部分游离DNA片段上找到两个或更多个连续CpG位点或SNP是不大可能或不可能的。长于600bp的游离DNA片段可包含多个CpG位点和或SNP。与单独短游离DNA片段相比，在长游离DNA片段上存在多个CpG位点和或SNP可允许进行分析。长游离DNA片段可用于识别起源组织和或用于提供关于怀孕女性体内胎儿的信息。

本发明授权使用孕妇体内的长游离片段进行的分子分析在权利要求书中公布了：1.一种分析获自怀有胎儿的女性的生物样本的非诊断目的的方法，所述女性在第一染色体区中具有第一单倍型和第二单倍型，所述生物样本包含来自所述胎儿和所述女性的多个游离DNA分子，所述方法包括：接收对应于所述多个游离DNA分子的读段；测量所述多个游离DNA分子的尺寸；识别来自所述多个游离DNA分子的第一组游离DNA分子为具有大于或等于截止值的尺寸，其中所述截止值为至少500nt；用对应于所述第一组游离DNA分子的读段确定所述第一单倍型的序列和所述第二单倍型的序列；将来自所述多个游离DNA分子的第二组游离DNA分子与所述第一单倍型的所述序列进行比对，所述第二组游离DNA分子具有小于所述截止值的尺寸；将来自所述多个游离DNA分子的第三组游离DNA分子与所述第二单倍型的所述序列进行比对，所述第三组游离DNA分子具有小于所述截止值的尺寸；使用所述第二组游离DNA分子测量参数的第一值，其中所述参数为游离DNA分子计数、游离DNA分子尺寸概况或游离DNA分子甲基化程度；使用所述第三组游离DNA分子测量所述参数的第二值；比较所述第一值与所述第二值；和基于所述第一值与所述第二值的所述比较确定所述胎儿遗传所述第一单倍型的可能性。

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