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龙图腾网恭喜北京优迅医疗器械有限公司申请的专利从单样本中检测体细胞变异的方法和电子装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116769888B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310520615.6，技术领域涉及：C12Q1/6869；该发明授权从单样本中检测体细胞变异的方法和电子装置是由姬晓勇;高司航;单光宇;伍启熹;赵汗青;王建伟设计研发完成，并于2023-05-09向国家知识产权局提交的专利申请。

本从单样本中检测体细胞变异的方法和电子装置在说明书摘要公布了：本发明提供了一种从单样本中检测体细胞变异的方法和电子装置。其中，上述方法包括：1分析检测样本的下机数据，获得过滤变异位点，计算过滤变异位点是胚系变异和体细胞变异的后验概率，记为胚系变异参数和体细胞变异参数；2利用每个过滤变异位点的背景噪音参数、胚系变异参数和体细胞变异参数，构建突变位点特征向量；3利用体细胞变异判别模型，依据每个过滤变异位点的突变特征向量判定每个过滤变异位点为体细胞变异或胚系变异。本发明能够解决现有技术中难以准确检测单样本中的体细胞变异的问题，适用于生物信息学领域。

本发明授权从单样本中检测体细胞变异的方法和电子装置在权利要求书中公布了：1.一种非疾病诊断目的的从单样本肿瘤组织检测体细胞变异的方法，其特征在于，所述方法包括：（1）分析检测样本的下机数据，获得过滤变异位点，计算所述过滤变异位点是胚系变异和体细胞变异的后验概率，记为胚系变异参数和体细胞变异参数；（2）利用每个所述过滤变异位点的背景噪音参数、所述胚系变异参数和所述体细胞变异参数，构建突变位点特征向量；（3）将所述突变位点特征向量输入体细胞变异判别模型，判定每个所述过滤变异位点为体细胞变异或胚系变异；所述（1）包括：（1.1）获取所述检测样本的下机数据，将所述下机数据与参考基因组进行比对，获得BAM文件数据，所述检测样本为所述单样本肿瘤组织；（1.2）对所述BAM文件数据进行分析，获得初始变异位点、所述初始变异位点的深度和携带所述初始变异位点的读段数；（1.3）对所述初始变异位点进行过滤，获得所述过滤变异位点、所述过滤变异位点的深度和携带所述过滤变异位点的读段数；（1.4）计算所述胚系变异参数和所述体细胞变异参数，包括：a.对参考样本和所述检测样本的基因划分区段，分别在所述参考样本和所述检测样本的每个基因中等同地划分获得多个窗口；计算获得所述参考样本中每个窗口的拷贝数基线，计算获得所述检测样本中每个窗口的读段数比例，利用每个窗口的所述拷贝数基线，对对应窗口的所述读段数比例进行校正，获得校正值；利用所述校正值计算获得所述检测样本中每个基因相对应的基因拷贝数；所述参考样本包括白细胞样本；b.对于所述检测样本中每个基因，统计获得所述基因上携带的杂合胚系变异的实际突变概率，以AF实际表示；利用所述基因拷贝数，计算所述基因携带胚系变异的理论突变频率，以AF理论表示，所述AF理论=p×Vip×cn+2×1-p，p是肿瘤纯度，cn是基因拷贝数，Vi是基因的次等位基因拷贝数；利用网格搜索法，通过改变肿瘤纯度和次等位基因拷贝数计算∑AF理论-AF实际2的最小值，获得真实的肿瘤纯度和次等位基因拷贝数；c.根据所述基因拷贝数以及所述b计算获得的真实的肿瘤纯度和次等位基因拷贝数，计算所述检测样本的胚系变异理论概率和体细胞变异理论概率；所述胚系变异理论概率以AFgermline表示，AFgermline=p×Vi+1-pp×cn+2×1-p；所述体细胞变异理论概率以AFsomatic表示，AFsomatic=p×Vip×cn+2×1-p；其中，p为真实的肿瘤纯度，Vi为真实的基因的次等位基因拷贝数，cn为所述基因拷贝数；根据所述胚系变异理论概率、所述体细胞变异理论概率、所述过滤变异位点的深度和携带所述过滤变异位点的读段数，基于二项分布公式分别计算每个所述过滤变异位点是胚系变异或体细胞变异时的后验概率，将所述过滤变异位点是胚系变异或体细胞变异时的后验概率分别记为胚系变异参数和体细胞变异参数；所述变异位点是胚系变异时的后验概率以Py|G；AFgermline表示，Py|G；AFgermline=Binf，n，AFgermline，即为所述胚系变异参数；所述变异位点是体细胞变异时的后验概率以Py|G；AFsomatic表示，Py|G；AFsomatic=Binf，n，AFsomatic，即为所述体细胞变异参数；其中，n为所述过滤变异位点的深度，f为携带所述过滤变异位点的读段数；所述（2）中，背景噪音参数的获得方法包括：对白细胞样本进行突变检测，得到白细胞的初始变异位点，去除所述初始变异位点中的胚系变异位点，利用剩下的变异位点的突变频率构建背景噪音库；统计所述过滤变异位点在所述背景噪音库中的背景噪音频率，若不存在则所述背景噪音频率则记为0；利用所述过滤变异位点的深度、携带所述过滤变异位点的读段数和所述背景噪音频率，通过二项式分布公式，计算所述过滤变异位点是背景噪音时的后验概率，将所述后验概率记为所述过滤变异位点的背景噪音参数；所述过滤变异位点是背景噪音时的后验概率以Py|G；AFnoise表示，Py|G；AFnoise=Binf，n，AFnoise，其中，AFnoise为所述背景噪音库中所述白细胞在对应位点记录的所述背景噪音频率，n为所述过滤变异位点的深度，f为携带所述过滤变异位点的读段数，Py|G；AFnoise即为所述背景噪音参数；所述（3）中，所述体细胞变异判别模型的构建包括：获取已知为背景噪音的位点、已知为胚系变异的位点和已知为体细胞变异的位点，构建已知突变位点特征向量，利用所述已知突变位点特征向量以及相应的突变位点类型进行决策树模型训练，得到所述体细胞变异判别模型。

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