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龙图腾网恭喜广州燃石医学检验所有限公司申请的专利一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114141310B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202111358497.0，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法是由汉雨生;安玥;王洪明;张周;揣少坤设计研发完成，并于2021-11-16向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法在说明书摘要公布了：本发明涉及基因突变检测技术领域，公开了一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法，针对点突变以及插入缺失突变，根据panel的阴性样本构建背景基线，构建基于人类基因组的重复区域数据库等，最后针对SNV、indel突变的丰度、背景基线、与重复区域的关系等信息，判断突变是否是背景噪音，进而分类过滤。本发明的过滤测序背景噪音的方法在假阳突变、真阳突变的识别应用上都表现出了优异的准确性和高效性。

本发明授权一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法在权利要求书中公布了：1.一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤：1对样本进行二代测序，通过与参考基因组比对，得到所述样本的snv、indel突变；2提取所述参考基因组重复区域列表中低复杂度区域以及简单重复区域列表；识别所述参考基因组上的简单重复序列；将所述简单重复序列区域与所述重复区域列表根据碱基位置进行合并得重复区域列表；根据所述重复区域列表，确定训练集；所述训练集为所述重复区域列表内，每个重复区域往上、下游各扩展10bp，在此范围内指定数量相近的外显子上的真阳突变和假阳突变；包括注释内含子区的重复区域的方法：根据指定的转录本，在GENECODE上找到转录本对应的Exon位置，对合并后的所述重复区域列表进行注释；所述内含子区的重复区域为所述重复区域起始、终止碱基位置在内含子上，并且距离外显子2bp以上，最小重复单元串联重复5次及5次以上的简单重复区域；3根据特征值，利用所述训练集构建真阳、假阳突变识别的随机森林模型，即完成模型构建；其中，所述特征值包括：所述突变的长度；AF；ratio.sum值；支持所述突变的所有双端reads数量；支持所述突变的所有reads数量；其中，所述AF为待过滤突变的实际突变丰度；所述ratio.sum值为AF与所述背景基线中所述突变的平均丰度的比值；所述平均丰度为AD.sum与DP.sum的比值；所述AD.sum值为所述样本支持所述突变的测序序列数量总和；所述DP.sum值为覆盖所述突变的测序序列数量总和；所述突变为snv突变时，突变的长度取值等于0；所述特征值还包括：所述突变的碱基位置距离最近的一段所述重复区域的最小距离；或插入缺失的碱基与最近的所述重复区域的重复碱基匹配分数，所述匹配分数的计算公式为：scorelength。

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