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龙图腾网恭喜广州欧蒙未一医学检验实验室有限公司申请的专利一种筛选致病性变异的方法和系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN111863132B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：201910353372.5，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种筛选致病性变异的方法和系统是由侯光远;李文涵设计研发完成，并于2019-04-29向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种筛选致病性变异的方法和系统在说明书摘要公布了：本发明涉及一种筛选致病性变异的方法，包括以下步骤：1读取测序数据，并获得遗传变异信息；2变异注释：用Annovar和选自gnomAD、HGMD、Clinvar、dbSNP、HGNC的数据库对遗传变异信息进行注释，获得变异注释文件；3变异筛选：基于人群频率和是否有致病性数据支持从变异注释文件中筛选致病性变异。本发明还涉及用于筛选致病性变异的系统和设备。

本发明授权一种筛选致病性变异的方法和系统在权利要求书中公布了：1.一种筛选致病性变异的方法，包括以下步骤：1获得样本的临床症状描述，并读取所述样本的测序数据，获得遗传变异信息；2变异注释：用注释软件和gnomAD、HGMD、Clinvar、dbSNP、HGNC及OMIM数据库对遗传变异信息进行注释，获得变异注释文件；3变异筛选：基于样本的临床症状描述、变异的人群频率和是否有致病性数据支持从变异注释文件中筛选致病性变异；所述步骤2包括预先将用于注释的数据库构建为二进制文件，然后再进行注释并获得变异注释文件；所述步骤3包括以下步骤：3.1根据样本的临床症状描述筛选与表型相关的基因，然后从变异注释文件中筛选与所述基因对应的变异；同时，基于所有人群频率数据库，从变异注释文件中筛选变异频率低于0.05或为NA的变异；变异频率低于0.05或为NA且与表型相关的基因对应的变异进入下一步筛选；3.2确定所述变异是否符合HGMD中的DM和DM？划分标准；3.3对于符合HGMD中的DM和DM？划分标准的变异，若该变异进一步符合OMIM注释的孟德尔遗传方式，则为第一优先级变异，否则为第三优先级变异；对于不符合HGMD中的DM和DM？划分标准的变异，进一步基于所有人群频率数据库，筛选变异频率小于0.01或为NA，且通过SNP致病性过滤或InDel功能过滤的变异，若该变异进一步符合OMIM注释的孟德尔遗传方式，则为第二优先级变异，否则为第四优先级变异。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人广州欧蒙未一医学检验实验室有限公司，其通讯地址为：510005 广东省广州市国际生物岛螺旋三路6号301-2单元；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。