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龙图腾网获悉广州达安临床检验中心有限公司申请的专利一种测序样本污染的分析方法、装置、系统及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118866116B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-04发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410906497.7，技术领域涉及：G16B40/00；该发明授权一种测序样本污染的分析方法、装置、系统及存储介质是由刘晶星;黄平;陈晴;杨欣燕;何雪峰设计研发完成，并于2024-07-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种测序样本污染的分析方法、装置、系统及存储介质在说明书摘要公布了：本发明提供了一种测序样本污染的分析方法、装置、系统及存储介质，涉及高通量测序技术领域。所述分析方法包括：确定目标样本的SNP位点及获取每个SNP位点对应的突变频率；根据突变频率对SNP位点进行分类得到位点分型类别及统计个数；确定目标样本中异常位点类别及统计个数；根据统计个数得到污染分析结果。本发明通过在基因检测panel中引入SNP位点，通过异常频率判断疑似污染样本，从而分析样本是否被污染，得到污染分析结果，为高通量测序过程中的样本，一方面为样本污染的分析检测提供了有效途径，另一方面能够更有效地识别和排除假阳性结果，确保高通量测序数据的准确性和实验结果的真实性。

本发明授权一种测序样本污染的分析方法、装置、系统及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种测序样本污染的分析方法，其特征在于，包括：确定目标样本的SNP位点，以及获取所述目标样本的每个SNP位点对应的突变频率；根据所述突变频率对所述目标样本的所述SNP位点进行分类，得到每个所述SNP位点对应的位点分型类别，以及每种所述位点分型类别对应的统计个数；其中，所述位点分型类别包括野生型位点、纯合突变型位点和杂合突变型位点；所述位点分型类别中，所述野生型位点对应的突变频率为0％-1％；所述杂合突变型位点对应的突变频率为30％-70％；所述纯合突变型位点对应的突变频率为99％-100％；基于所述突变频率，确定所述目标样本中异常位点类别，以及每种所述异常位点类别对应的统计个数；其中，所述异常位点类别包括WT污染位点和Hom污染位点；所述WT污染位点和所述Hom污染位点区别于所述野生型位点、所述纯合突变型位点和所述杂合突变型位点的范围；并且，所述异常位点类别中，所述WT污染位点对应的突变频率VAFWT为1％≤VAFWT＜10％；所述Hom污染位点对应的突变频率VAFHom为90％＜VAFHom≤99％；根据所述位点分型类别和所述异常位点类别对应的统计个数，计算得到所述目标样本的异常率，基于所述异常率得到所述SNP位点的污染分析结果；其中，所述异常率的计算方法为：其中，ratio代表所述异常率；YC1代表所述WT污染位点的统计个数；YC2代表所述Hom污染位点的统计个数；WT代表所述野生型位点的统计个数；Hom代表所述纯合突变型位点的统计个数。

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