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龙图腾网恭喜昂凯生命科技(苏州)有限公司申请的专利一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114203261B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-25发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202111251878.9，技术领域涉及：G16B30/00；该发明授权一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法是由汪强虎;李铜舒;吴玲祥;黄斌;夏鹏;葛东伟;吴维;李杰;王子宇设计研发完成，并于2021-10-26向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法。属于属于细胞基因检测领域，具体步骤：提供基因位点信息表，对测序数据进行过滤；对测序数据进行模拟，将传递的数据作为虚拟基因检测Panel数据；采用既有的指标分析算法进行分析测序数据；采用既有的指标分析算法进行分析Panel数据；整合分析结果并进行模型训练；评估各种计算模型的性能，选择最优方案。本发明基于公共数据库全基因组和全外显子测序数据，通过基因检测Panel中各基因的位点信息从测序数据中摘取这些位点数据构建成虚拟的基因检测Panel数据，并在该虚拟Panel检测数据上进行算法开发，从而提高基因检测Panel产品开发质量和效率。

本发明授权一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法在权利要求书中公布了：1.一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法，其特征在于，包括构建虚拟基因检测Panel及针对虚拟基因检测Panel的数据进行临床指标分析算法开发的两个传递过程；一、构建虚拟基因检测Panel的具体传递过程如下：（1）、提供设计的基因检测Panel中涉及的所有检测位点的信息，提供的信息包括位点在基因组上的位置信息及位点的序列信息；（2）、对全基因组或全外显子组的测序数据进行过滤；基于步骤（1）中提供的检测位点信息对测序数据进行提取，仅保留涵盖在检测位点内的测序数据；（3）、基于一系列与测序相关的参数，对保留涵盖在检测位点内的测序数据进行模拟；所述基于一系列与测序相关的参数包括测序采用的平台、序列的长度、测序深度及序列上GC含量；所述模拟过程包括按照参数设置重新对检测位点内的测序数据中的读段分布及富集度进行拟合，使得产生的数据和在真实情况下得到的基因检测Panel的测序数据在读段分布及富集度一致；（4）、对通过模拟的数据进行整理和保存，并将其作为虚拟基因检测Panel数据；二、用于针对虚拟基因检测Panel数据进行临床指标分析算法的开发的具体传递过程如下：（5）、针对进行过滤的全基因组或全外显子组的测序数据，采用既有的指标分析算法进行分析；（6）、针对提供的虚拟基因检测Panel数据，采用既有的指标分析算法进行分析；通过指标分析算法进行分析的分析结果分为训练集和测试集两组；训练集和测试集是通过对已有数据随机按照7:3的比例进行分组的，其中，70%的样本数据被当作训练集用于训练模型；剩下的30%的数据作为测试集，用来最后评估模型的预测性能；（7）、整合步骤（5）和（6）的分析结果：将步骤（5）中每个样本的结果对应到步骤（6）相应样本中，并标记为该样本的预期结果；采用支持向量机、深度学习算法的机器学习算法基于整合的结果进行模型训练；（8）、评估各种计算模型的性能，选择最优方案。

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