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龙图腾网恭喜苏州赛美科基因科技有限公司申请的专利评估高通量测序数据污染比例的方法、装置、设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119132393B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411590311.8，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权评估高通量测序数据污染比例的方法、装置、设备及存储介质是由姜玥;栗海波;刘静;余伟师设计研发完成，并于2024-11-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本评估高通量测序数据污染比例的方法、装置、设备及存储介质在说明书摘要公布了：本发明涉及高通量测序技术领域，尤其涉及评估高通量测序数据污染比例的方法、装置、设备及存储介质。本发明提供的方法基于AF值的统计四分位统计结果，构建了污染比例与IQR分布的标准曲线和污染比例与[0.8,1]值域间密度分布最大峰值分布的标准曲线，然后使用质控品来评估不同污染比例对真集变异的召回率和精密度的变化，进而确定了污染比例4%可以作为污染对变异检测准确性影响的风险阈值。该方法简单高效、分辨率高，且具有高普适性，其分析流程简便，部署方便。

本发明授权评估高通量测序数据污染比例的方法、装置、设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.评估高通量测序数据同源污染比例的方法，其特征在于，包括：将标准品与同源污染源分别测序，将测序数据按照不同比例混合后并进行基因组比对和变异检测；对变异检测结果进行统计变异的召回率和假阳性率统计分析，确定污染比例风险阈值；对变异AF值进行分布统计，绘制AF值与污染比例间的标准曲线:筛选VCF文件中测序深度≥50X，且变异类型为SNV的杂合变异，提取变异比例AF值；将不同污染比例样本的AF值进行四分位数统计，计算四分位间距，汇总污染比例与IQR分布的标准曲线A；将不同污染比例样本的AF值基于密度分布进行绘制分布图；根据密度分布图结果，统计值域0.8~1.0间的最大峰值，绘制污染比例与该峰值分布的标准曲线B；待测样本进行基因组比对和变异检测，并统计变异AF值：通过测序获得待检测样本的测序数据文件Fastq；将所述待检测样本的测序数据文件Fastq，比对到参考基因组，得到待检测样本的基因组比对文件；基于待检测样本的基因组比对文件，进行基因组变异检测生成VCF格式文件；筛选VCF文件中测序深度≥50X，且变异类型为SNV的杂合变异，统计每个变异位点的变异比例AF值；根据变异AF分布和污染比例标准曲线，确定待测样本污染比例，并基于污染比例风险阈值，评估待测样本的风险；将待测样本AF值分布进行四分位统计，计算四分位间距IQR值；基于所述标准曲线A，评估待测样本IQR值对应的污染比例范围；所述对变异检测结果进行统计变异的召回率和假阳性率统计分析，确定污染比例风险阈值，包括：以标准品VCF中的变异为阳性变异，将各比例下污染数据的VCF文件与标准品的VCF文件对比，统计阳性SNV变异的检出的召回率与精密度，然后绘制污染比例与召回率与精密度的变化趋势曲线；以召回率和精密度均不低于99%作为标准，确定污染比例的最低限度，以此污染比例作为风险阈值；所述风险阈值为污染比例4%，样本污染比例≥4%，则判定为存在变异检测风险；污染比例≥10%，则反馈数据不合格，评估流程终止；污染比例＜10%，则进行AF值统计绘图，提取[0.8,1]值域范围内的密度分布最大峰值，然后基于所述标准曲线B评估待测样本的低污染比例；污染比例≥4%，则反馈数据不合格；污染比例＜4%，则反馈数据合格。

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