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申请/专利权人:北京市大兴区人民医院
摘要:本发明公开了一种新的烟雾病易感基因RNF213突变位点的序列,属于生物基因检测技术领域。该位点为新致病变异突变,对烟雾病患者的正确分型、遗传咨询、遗传学数据库建设等具有重要参考意义。含有该新的突变位点序列的试剂盒,在烟雾病易感地区和烟雾病家族中进行RNF213基因检测,有助于发现潜在的烟雾病患者,同时根据基因检测结果对烟雾病患者进行风险分层,也有助于医务人员合理选择治疗措施、指导随访。更多的致病基因位点发现有助于对疾病的认识,对于诊疗的深入研究具有重要意义。该新的突变位点的获取,扩大了国人群烟雾病致病基因变异图谱。
主权项:1.一种新的烟雾病易感基因RNF213突变位点的序列,其特征在于,所述突变位点为RNF213错义变异c.14399AGp.N4800S突变位点。
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百度查询: 北京市大兴区人民医院 一种新的烟雾病易感基因RNF213突变位点的序列
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