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申请/专利权人：青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)
摘要：本发明属于生物技术领域，具体公开COMP突变体、USP9X突变体及其应用。第一方面涉及核酸和多肽；核酸包括含下列目标片段，目标片段与序列为SEQIDNO：1的野生型COMP基因相比，具有c.1133AC突变；或目标片段与序列为SEQIDNO：3的野生型USP9X基因相比，具有c.4380+1GT突变。第二方面涉及检测核酸和或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用。本发明为现有的基因领域提供了新的突变型基因，并研究了该突变基因的应用，确定了突变与多发性骨骺发育不良1型、限于女性型X‑连锁综合征型智力障碍99型的联系，并据此为多发性骨骺发育不良1型、限于女性型X‑连锁综合征型智力障碍99型的治疗提供新的诊断方案。
主权项：1.核酸，其特征在于，包含下列目标片段，所述目标片段与序列为SEQIDNO：1的野生型COMP基因相比，具有c.1133AC突变；或，所述目标片段与序列为SEQIDNO：3的野生型USP9X基因相比，具有c.4380+1GT突变。
全文数据：
权利要求：
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