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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.485CA和c.1025CG位点复合杂合突变可以导致苯丙酮尿症，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分苯丙酮尿症患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断苯丙酮尿症，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为苯丙酮尿症的发病机制研究奠定了重要基础，为苯丙酮尿症患者的治疗提供全新的理论依据。第三方面，本发明提供的PAH致病突变体可以为苯丙酮尿症的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
主权项：1.一种PAH致病突变体，其特征在于，所述PAH致病突变体为：在登录号为NM_000277.3所示的核苷酸序列的编码区中第485位碱基由C突变为A和第1025位碱基由C突变为G。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用
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