申请/专利权人:华南理工大学
申请日:2024-03-18
公开(公告)日:2024-06-04
公开(公告)号:CN118120703A
主分类号:A01K67/0275
分类号:A01K67/0275
优先权:
专利状态码:在审-实质审查的生效
法律状态:2024.06.21#实质审查的生效;2024.06.04#公开
摘要:本发明公开了一种RB1突变体在神经退行性疾病中的应用。本发明通过实验发现,zrb1‑KO突变体斑马鱼rb1基因2号外显子上第67和68位缺失2个碱基的幼鱼及成年杂合子体现出运动和记忆学习功能障碍,呈现出后脑有丝分裂后神经元凋亡增加,具有神经退行性疾病的特征,因此,可将其用于构建神经退行性疾病动物模型。此外,本发明还通过对神经退行性疾病患者的RB1的突变频率及突变类型进行统计分析,并通过实验验证RB1的R621S和L819V突变在神经元凋亡中的致病性,为神经退行性疾病的诊断或治疗提供有效途径。
主权项:1.一种突变体斑马鱼在制备神经退行性疾病的动物模型中的应用,其特征在于:所述突变体斑马鱼为zrb1-KO突变体斑马鱼;所述的zrb1-KO突变体斑马鱼为斑马鱼rb1基因2号外显子上第67和68位缺失2个碱基后形成的突变体。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 华南理工大学 一种RB1突变体在神经退行性疾病中的应用
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息,力求客观、公正,但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解,仅供参考使用,不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。