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申请/专利权人：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
申请日：2024-04-22
公开（公告）日：2024-06-07
公开（公告）号：CN118147296A
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6837;C12N15/11;C12M1/34;C12M1/16;C12M1/00
优先权：
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.06.07#公开
摘要：本发明涉及一组遗传性骨病的基因突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助测序技术，结合临床表现、遗传学及分子生物学验证，成功鉴定了非综合征型多指趾相关的OBSL1基因的新致病突变，本发明为非综合征型多指趾的诊断和风险评估提供了新的分子生物学基础，有利于绘制骨骼发育信号网络基因的构成并初步阐明其在骨骼发育中的功能，还可以丰富发育生物学的知识和开展实验性治疗研究。
主权项：1.一种特异性检测受试者基因OBSL1中是否存在以下中一种或几种突变位点的试剂在制备遗传性骨病诊断试剂盒或患病风险评估试剂盒中的应用：其特征在于，突变位点为p.E1829Cfs*61、p.W1114X、p.1019Rfs*42或p.V42fs*0。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 一组遗传性骨病的基因突变位点及其应用
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