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申请/专利权人：宁波市妇女儿童医院;杭州金诺医学检验实验室有限公司
申请日：2023-12-14
公开（公告）日：2024-06-21
公开（公告）号：CN118222694A
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883;G16B30/10;C12Q1/6869;C12Q1/6806;C12N15/11
优先权：
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.06.21#公开
摘要：本发明属于生物技术领域。具体而言，本发明涉及一种人类全外显子组测序探针组及其应用。
主权项：1.一种人类全外显子组测序探针组，其包含：1基础全外显子捕获探针组；2线粒体全长基因组探针组；3拷贝数变异CNV骨架探针组；4深度内含子致病性变异捕获探针组；和5基因内致病性CNV捕获探针组。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 宁波市妇女儿童医院;杭州金诺医学检验实验室有限公司 一种人类全外显子组测序探针组及其应用
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