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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司

摘要：本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α‑珠蛋白第二预测基因型。本申请借助于融合断点的检测，可更精确的解读α‑珠蛋白的基因型。

主权项：1.一种检测α-珠蛋白基因型的方法，其特征在于，包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据，所述检测样本集包括至少一个待分析样本和多个参考样本，所述多个参考样本包括α-珠蛋白基因拷贝数正常的第一参考样本、α-珠蛋白基因拷贝数异常的第二参考样本以及α-珠蛋白基因拷贝数平衡的第三参考样本；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α-珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α-珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α-珠蛋白第一预测基因型，所述第一目标检测样本集包括待分析样本、第一参考样本和第二参考样本；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α-珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α-珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α-珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α-珠蛋白第二预测基因型，所述第二目标检测样本集包括待分析样本、第一参考样本和第三参考样本；其中，所述α-珠蛋白基因各特征区域包括Y1区域、X1-2区域、Y2区域、X2-2区域、SEA-1区域和SEA-2区域；其中，Y1区域的基因组坐标为chr16：225379-225469；X1-2区域的基因组坐标为chr16：224074-225047；Y2区域的基因组坐标为chr16：221822-221915；X2-2区域的基因组坐标为chr16：219817-220794；SEA-1区域的基因组坐标为chr16：215400-216400；SEA-2区域的基因组坐标为chr16:233700-234700；所述根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α-珠蛋白基因的融合断点包括：根据第二目标检测样本集的比对数据获取第二目标检测样本集中各检测样本同时比对到α-珠蛋白基因同源区域不同位置的嵌合reads；根据第二目标样本中各检测样本的嵌合reads确定待分析样本的α-珠蛋白基因的融合断点。

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