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一种胰腺癌早期诊断试剂盒、方法及其装置 

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申请/专利权人:上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海睿璟生物科技有限公司

摘要:本发明涉及分子诊断领域,特别是涉及一种胰腺癌早期诊断试剂盒、方法及其装置,所述试剂盒中包括用于捕获胰腺癌相关基因ctDNA的差异甲基化区域的探针组合物,所述胰腺癌相关基因选自以下中任一个或多个:BNC1、TFPI2、FBXL7、DBX1、IGF1R、TAF4、ADAMTS16、ZNF710、ANKRD60、UTF1、OR1F1、GALNT17。所述诊断方法包括如下步骤:S1,获取待测样本ctDNA的测序数据;S2,机器学习模型根据获取的测序数据判断并输出待测样本分别为健康样本或胰腺癌样本的概率,并根据概率截断值判断待测样本为健康样本或胰腺癌样本。本发明能够实现高精确度且无创的胰腺癌早期诊断。

主权项:1.一种用于捕获胰腺癌相关基因ctDNA的差异甲基化区域的探针组合物,其特征在于,所述胰腺癌相关基因为BNC1、TFPI2、FBXL7、DBX1、IGF1R、TAF4、ADAMTS16、ZNF710、ANKRD60、UTF1、OR1F1和GALNT17,所述差异甲基化区域包括以下染色体上相应位点之间的区域,参考基因组为GRCh38: Chromosome StartPosition EndPosition chr15 83285365 83286389 chr7 93888075 93890850 chr5 15500586 15500728 chr11 20156491 20156504 chr15 98852475 98852616 chr20 62021509 62021574 chr5 5139552 5139996 chr5 5140004 5140546 chr15 90067284 90067374 chr20 58228464 58228509 chr10 133230052 133231056 chr16 3188300 3188514 chr7 71131264 71133022 。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 上海睿璟生物科技有限公司 一种胰腺癌早期诊断试剂盒、方法及其装置

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