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申请/专利权人：中国医学科学院整形外科医院
摘要：本发明涉及用于检测小耳畸形拷贝数变异的qPCR阳性质控品及其应用。所述的qPCR阳性质控品包括质粒标准品和内参DNA片段，所述质粒标准品和所述内参DNA片段拷贝数之比为3:2；所述质粒标准品为在pUC57质粒的EcoRV酶切位点插入用于检测小耳畸的质控品的核苷酸序列片段构建而成。本发明提供一款可以用于检测小耳畸形相关ECR区域拷贝数变异的阳性质控品，包括载有用于检测小耳畸的质控品的核苷酸序列片段的质粒和内参DNA片段，通过将两者按比例混合，使结果便于判读，有助于提高先天性小耳畸形早期筛查的检测效率以及准确率，有利于出生缺陷的防治成果转化，具有非常重要的科学意义和临床价值。
主权项：1.用于检测小耳畸形拷贝数变异的qPCR阳性质控品，其特征在于，所述的qPCR阳性质控品包括质粒标准品和内参DNA片段，所述质粒标准品和所述内参DNA片段拷贝数之比为3:2；所述质粒标准品为在pUC57质粒的EcoRV酶切位点插入用于检测小耳畸的质控品的核苷酸序列片段构建而成。
全文数据：
权利要求：
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