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申请/专利权人：中南大学
摘要：本发明公开了一种基于游离DNA组学特征的泛癌早筛方法。所述泛癌早筛方法包括以下步骤：获取全基因组测序来源的游离DNA数据，并识别出cf‑eccDNA数据；根据得到的cf‑eccDNA数据，构建eccDNA的组学特征标签；构建初始泛癌早筛检测模型；使用得到的eccDNA的组学特征标签对初始泛癌早筛检测模型进行训练，得到泛癌早筛检测模型；完成泛癌早筛检测。本发明直接从全基因组测序数据中识别，得到cf‑eccDNA数据，增加了检测的精准度。本发明还考虑了eccDNA线性化后与线性DNA片段存在不同，通过对连接点和重复碱基区域的探索，设计新的组学特征。利用新的组学特征对模型进行训练，使筛查更精准。
主权项：1.一种基于游离DNA组学特征的泛癌早筛方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.获取全基因组测序来源的游离DNA数据，并从中识别出游离线性染色体外环状DNA数据；S2.根据步骤S1得到游离线性染色体外环状DNA数据，构建游离线性染色体外环状DNA的组学特征标签；S3.基于机器学习算法，构建初始泛癌早筛检测模型；S4.使用步骤S2得到的游离线性染色体外环状DNA的组学特征标签，对步骤S3得到的初始泛癌早筛检测模型进行训练，得到泛癌早筛检测模型；S5.将新测序结果输入步骤S4得到的泛癌早筛检测模型中，预测结果，完成泛癌早筛检测。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中南大学 基于游离DNA组学特征的泛癌早筛方法
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