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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：所公开的技术提出一种识别引起序列特异性错误SSE的序列图案的基于深度学习的框架。系统和方法以大规模变体数据训练变体滤波器以学习序列图案和虚假变体识别之间的因果相关性。所述变体滤波器具有分层结构，所述分层结构构建于深度神经网络上，诸如卷积神经网络和全连接神经网络。系统和方法实施模拟，所述模拟利用所述变体滤波器来测试已知序列图案对于变体滤波的影响。所述模拟的前提如下：当将一对待测重复图案和识别的变体馈送至所述变体滤波器作为模拟输入序列的一部分并且所述变体滤波器将识别的变体分类为虚假变体识别时，那么所述重复图案视为已引起所述虚假变体识别并且识别为SSE起因。
主权项：1.一种系统，包括：一个或多个处理器和存储指令的一个或多个存储装置，所述指令当在所述一个或多个处理器上执行时引起所述一个或多个处理器实施：输入准备子系统，所述输入准备子系统配置成通过用具有重复图案的多个核苷酸替换邻近目标核苷酸的非目标核苷酸，修饰包含目标核苷酸的核苷酸序列并产生重叠样品；变体滤波器子系统，所述变体滤波器子系统配置成处理所述重叠样品，并且生成所述目标核苷酸为真实变体或虚假变体的可能性的分类分数；序列特异性错误关联子系统，所述序列特异性错误关联子系统配置成：当所述分类分数高于预定阈值时，确定所述分类分数指示所述目标核苷酸为虚假变体，并且将所述重复图案分类为引起所述序列特异性错误。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 用于识别引起序列特异性错误(SSE)的序列图案的基于深度学习的框架
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