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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种GRIN2B基因突变体、突变体蛋白及应用；其中，所述GRIN2B基因突变体相较于野生型GRIN2B基因，在所述野生型GRIN2B基因的第10号外显子的第1824位碱基从G突变为T。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断MRD6型智力障碍的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为MRD6型智力障碍患者的治疗提供全新的理论依据。
主权项：1.一种GRIN2B基因突变体，其特征在于，所述GRIN2B基因突变体相较于野生型GRIN2B基因，在所述野生型GRIN2B基因的第1824位碱基从G突变为T，所述野生型GRIN2B基因的登录号为NM_000834.5。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 GRIN2B基因突变体、突变体蛋白及应用
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