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申请/专利权人：中山大学
摘要：本申请公开了一种IBD片段识别方法、系统、电子设备及存储介质，方法包括：对获取的SNP位点进行预处理；根据预处理后的SNP位点在染色体上的位置排序，对染色体以固定的SNP位点数进行窗口划分，并计算各个窗口内的异纯合子比例；基于计算得到的异纯合子比例数值进行核密度估计，根据核密度估计结果设定阈值；根据所述设定阈值，判断得到IBD片段和非IBD片段；对所述IBD片段进行缺口填补，得到新的IBD片段，并重新定位所述新的IBD片段的起止位置。本申请通过对IBD片段和非IBD片段的异纯合子比例分布差异设置对应的阈值，可以实现IBD片段的稳定、高效识别。
主权项：1.一种IBD片段识别方法，其特征在于，包括下述步骤：对获取的SNP位点进行预处理；根据预处理后的SNP位点在染色体上的位置排序，对染色体以固定的SNP位点数进行窗口划分，并计算各个窗口内的异纯合子比例；基于计算得到的异纯合子比例数值进行核密度估计，根据核密度估计结果设定阈值；根据所述阈值，判断得到IBD片段和非IBD片段；对所述IBD片段进行缺口填补，得到新的IBD片段，并重新定位所述新的IBD片段的起止位置。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中山大学 一种IBD片段识别方法、系统、电子设备及存储介质
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