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基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法、系统、设备及介质 

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申请/专利权人:西安交通大学

摘要:本发明公开了一种基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法、系统、设备及介质,获取样本的三代测序数据以及比对gam文件;将样本的三代测序数据reads到泛基因组的比对gam文件进行分区处理,然后在泛基因组图中对变异进行联合,并加入到snarl联合列表中,对snarl信息进行判断,进行联合基因分型分析、正常的基因分型分析或复杂基因分型分析,确定基因型。本发明可以直接在整个染色体的泛基因组图中进行变异的检测和分型,且能应用第三代测序数据进行分析,并且联合基因分型分析、正常的基因分型分析与复杂基因分型分析也更加完善,检测更准确。

主权项:1.基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法,其特征在于,包括以下步骤:获取样本的三代测序数据以及泛基因组图vg文件、样本的三代测序数据到泛基因组的比对gam文件;在泛基因组图vg文件中检测snarl结构,得到每个snarl结构中的每条snarl路径,并将样本的三代测序数据reads到泛基因组的比对gam文件进行分区处理,得到泛基因组图中的所有snarl结构、snarl结构中的每条路径以及分块之后的测序数据比对信息;根据泛基因组图中的所有snarl结构、snarl结构中的每条路径以及分块之后的测序数据比对信息,在泛基因组图中对变异进行联合,然后加入到snarl联合列表中,得到snarl的联合列表;对snarl联合列表中的snarl信息进行判断,如果snarl联合列表中涉及到多个snarl,将多个snarl进行联合基因分型分析,确定基因型;如果snarl联合列表中涉及一个snarl,则进行正常的基因分型分析,确定基因型,否则,进行复杂基因分型分析,确定基因型。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 西安交通大学 基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法、系统、设备及介质

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