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申请/专利权人：奥明星程(杭州)生物科技有限公司
摘要：本发明提供一种用于检测硬纤维瘤的基因标志物、试剂盒、检测方法及其应用，所述基因标志物包括CTNNB1、CENPF、SPIN3、MARVELD2中的一个或多个的组合，运用选择性富集全转录本区域和关键热点变异区域的方法，针对目的基因建立探针库，获取目标DNA片段构建形成所述高通量测序文库；本发明提供的用于构建所述基于硬纤维瘤基因检测的高通量测序文库的试剂盒，将所述试剂盒用于硬纤维瘤基因的高通量测序方法，针对测序文库进行测序及生物信息学分析。与现有技术相比，本发明方案在高通量测序过程中具有低起始、高通量、检测范围广、灵敏度高、淮确性高和检测成本低等优点，不仅适用于4个基因组合的靶向高通量测序，而且适用于全外显子测序来鉴定4个基因所有突变特征。
主权项：1.检测基因标志物的试剂在制备诊断硬纤维瘤的药物或检测试剂中的应用，其特征在于，所述基因标志物为CTNNB1、CENPF、SPIN3、MARVELD2组成的基因组。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 奥明星程(杭州)生物科技有限公司 一种用于检测硬纤维瘤的基因标志物、试剂盒、检测方法及应用
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