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申请/专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司
摘要：本发明属于生物信息学技术领域，公开了一种基因变异的自动化解读方法及装置、设备、存储介质，通过获取样本胚系变异数据文件进行数据注释获得变异注释结果，然后针对每一条变异进行ACMG指南准则匹配、准则权重调整，并生成准则匹配解释；对匹配到的指向同一结论的准则进行排除去重，获得最终匹配到的目标准则，并补充准则排除解释；生成样本胚系变异数据文件对应的变异解读结果文件，包括ACMG指南准则是否匹配、调整后的准则权重以及准则匹配解释，从而可以对ACMG指南所建议的准则进行自动匹配，并提供可解释性强的匹配原因，从而实现标准化的准则匹配，提高变异的解释分析效率、精确性和可重复性，更符合现行评级规范。
主权项：1.一种基因变异的自动化解读方法，其特征在于，包括：获取经过高通量测序生物信息学分析标准流程后所获得的样本胚系变异数据文件，对样本胚系变异数据文件进行数据注释获得变异注释结果；根据所述变异注释结果，针对每一条变异进行ACMG指南准则匹配、准则权重调整，并生成准则匹配解释；其中，所述ACMG指南准则包括PVS1、PS1、PM1、PM2、PM4、PM5、PP2、PP3、BA1、BS2、BP1、BP3、BP4和BP7准则；对匹配到的指向同一结论的准则进行排除去重，获得最终匹配到的目标准则，并补充准则排除解释；生成样本胚系变异数据文件对应的变异解读结果文件，所述变异解读结果文件包括ACMG指南准则是否匹配、调整后的准则权重以及准则匹配解释。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州金域医学检验集团股份有限公司 广州金域医学检验中心有限公司 基因变异的自动化解读方法及装置、设备、存储介质
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