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申请/专利权人:江西省儿童医院
摘要:本发明实施例公开了一种22q11微缺失重复综合征的分子分型诊断引物和探针及其应用。所述诊断引物包括:SMARCB1、CRKL、TBX1、COMT、ADA2的正向引物和反向引物,所述探针包括SMARCB1、CRKL、TBX1、COMT、ADA2的探针。本发明通过数字PCR技术检测各主效基因的拷贝数变化,并结合主效基因的位置以及临床表型对各亚型进行鉴别,从而对患者先天性心脏病快速筛查提供参考意见。
主权项:1.一种22q11微缺失重复综合征的分子分型诊断引物和探针,其特征在于,所述诊断引物包括:SMARCB1正向引物,具有如SEQIDNO:1所示的核苷酸序列;SMARCB1反向引物,具有如SEQIDNO:2所示的核苷酸序列;CRKL正向引物,具有如SEQIDNO:4所示的核苷酸序列;CRKL反向引物,具有如SEQIDNO:5所示的核苷酸序列;TBX1正向引物,具有如SEQIDNO:7所示的核苷酸序列;TBX1反向引物,具有如SEQIDNO:8所示的核苷酸序列;COMT正向引物,具有如SEQIDNO:10所示的核苷酸序列;COMT反向引物,具有如SEQIDNO:11所示的核苷酸序列;ADA2正向引物,具有如SEQIDNO:13所示的核苷酸序列;ADA2反向引物,具有如SEQIDNO:14所示的核苷酸序列;所述探针包括:SMARCB1探针,具有如SEQIDNO:3所示的核苷酸序列;CRKL探针,具有如SEQIDNO:6所示的核苷酸序列;TBX1探针,具有如SEQIDNO:9所示的核苷酸序列;COMT探针,具有如SEQIDNO:12所示的核苷酸序列;ADA2探针,具有如SEQIDNO:15所示的核苷酸序列。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 江西省儿童医院 22q11微缺失/重复综合征的分子分型诊断引物和探针及其应用
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