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申请/专利权人：张莉;康文娟
摘要：本发明公开围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法，方法步骤如下：步骤一：收集与所筛查疾病相关的文献及数据库信息，确定目标病种；步骤二：设计特异性引物，进行PCR扩增，并结合高通量测序技术进行检测；步骤三：搭建数据分析平台，通过比对分析筛查样本的基因组序列，识别出潜在的携带者；步骤四：开展临床试验，验证本方法在不同人群中的适用性与可靠性；通过筛查可以有效识别潜在的遗传风险，帮助育龄夫妇做出更明智的生育决策，从而降低单基因遗传病的发生率，提升新生儿的健康水平。
主权项：1.围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法，其特征在于：方法步骤如下：步骤一：收集与所筛查疾病相关的文献及数据库信息，确定目标病种；步骤二：设计特异性引物，进行PCR扩增，并结合高通量测序技术进行检测；步骤三：搭建数据分析平台，通过比对分析筛查样本的基因组序列，识别出潜在的携带者；步骤四：开展临床试验，验证本方法在不同人群中的适用性与可靠性。
全文数据：
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百度查询： 张莉 康文娟 围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法
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