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龙图腾网恭喜温州谱希医学检验实验室有限公司申请的专利基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115910200B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-07发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211684704.6，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法是由于晓光;杜政霖;邢世来设计研发完成，并于2022-12-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法在说明书摘要公布了：本发明公开了基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法、系统、设备和计算机可读存储介质，方法其包括：获取目标队列的全外显子测序数据、参考全基因组测序数据集；对参考全基因组测序数据集中的位点进行过滤，输出参考全基因组测序数据集的SNP位点信息；基于SNP位点信息和全外显子测序数据，计算每个样本SNP位点的GL，并得到每个样本的GL；合并每个样本的GL，得到全部样本的GL；对参考全基因组测序数据集进行片段化分割处理得到基因组片段信息；基于全部样本的GL、SNP位点信息、基因组片段信息，利用机器学习算法对目标队列中单个样本非靶向区域的基因型进行估算，得到单个样本非靶向区域的基因型估算结果。

本发明授权基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法在权利要求书中公布了：1.基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法，包括：获取目标队列的全外显子测序数据、参考全基因组测序数据集；对所述参考全基因组测序数据集中的位点进行过滤，输出参考全基因组测序数据集的SNP位点信息；所述SNP位点信息包括染色体号、基因组坐标及等位基因、已去除非SNP的位点的人群基因型信息；基于所述参考全基因组测序数据集的SNP位点信息和所述目标队列的全外显子测序数据，计算目标队列中每个样本各个SNP位点的基因型可能性结果，并得到每个样本中的基因型可能性结果；合并所述每个样本中的基因型可能性结果，得到目标队列全部样本中基因型可能性结果；对所述参考全基因组测序数据集进行片段化分割处理，得到片段化分割处理后的基因组片段信息；基于所述目标队列全部样本中的基因型可能性结果、所述参考全基因组测序数据集的SNP位点信息、所述基因组片段信息，利用机器学习算法对目标队列中单个样本非靶向区域的基因型进行估算，得到单个样本非靶向区域的基因型估算结果。

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