买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网恭喜烟台大学申请的专利一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119495356B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-04发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510072452.9，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统是由朱晓;马元骏;朱超群;穆培政;刘昊祥;权威设计研发完成，并于2025-01-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统在说明书摘要公布了：本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统，先计算有效高剪切信号区间，再进行剪切区间的标记，可以更全面检测剪切区间的变异；变异特征比对前，针对剪切区间内相同变异会表现为插入或复制变异信号与剪切信号同时存在，或缺失变异信号与剪切信号同时存在的情况，构造插入信号、缺失信号，进行信号统一，以使聚类结果更加准确；根据剪切区间内的聚类结果，构造共识序列，并将共识序列比对到参考基因组上，综合应用minimap2比对结果、重新比对得到的新比对结果、或读段比对信息等多层次信息，全面检测多种类型的变异以及复杂的杂合变异，提高结构变异的检测能力。

本发明授权一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法、系统在权利要求书中公布了：1.一种基于等位基因感知的剪切区间变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：测序数据与参考基因组进行比对，分析比对信息，提取每个碱基位置变异信号，根据变异信号得到剪切信号后，计算待检区间具有剪切信号的读段占比，根据滑动步长划分待检区间，计算滑动步长区间具有剪切信号的读段占比，若滑动步长区间具有剪切信号的读段占比大于预设占比，则将滑动步长区间记为目标剪切区间，根据滑动顺序，得到的剪切区间依次记为第一目标剪切区间、第二目标剪切区间、……、第N目标剪切区间，将第一目标剪切区间的开始位置与第N目标剪切区间的结束位置的区间，作为高剪切信号区间；获取高剪切信号区间的比对片段和补充比对片段，计算比对片段长度大于预设长度的非补充比对片段数量，若非补充比对片段数量不小于预设支持读段数量，且非补充比对片段数量占全部非补充比对片段数量的比值不小于预设比值，则将该剪切信号区间记为有效高剪切信号区间；若总比对片段数量不小于第一数量且不大于第二数量，及非补充比对片段数量占全部非补充比对片段数量的比值不小于预设比值，则将该剪切信号区间记为有效高剪切信号区间；基于有效高剪切信号区间，获取一条读段所有比对片段，根据比对片段一端的剪切信号获取与该比对片段另一端相邻的比对片段，标记剪切区间位置和剪切区间变异类型；S2：基于剪切区间位置和剪切区间变异类型，分别提取两个读段剪切区间的变异特征，对于同一变异，若插入或复制变异信号与剪切信号同时存在，则选择同一染色体上距离最近的两个片段，计算断点的参考距离与读段距离，如果参考距离小于第一阈值，且两个片段相互交叠，及两个片段之间存在间隔大于预设距离的比对片段，或，如果读段距离小于第二阈值，且参考距离与读段距离的距离差值的绝对值大于第三阈值，及两个片段之间不存在间隔大于预设距离的比对片段，则从起始位置断点处的读段位置开始，以参考距离与读段距离的距离差值的绝对值加1的长度，取读段中的碱基序列作为变异的序列碱基信息，构造插入信号；若缺失变异信号与剪切信号同时存在，则选择同一染色体上距离最近的两个片段，如果两个片段方向相同，且读段距离大于第四阈值，且参考距离小于第五阈值，及两个片段之间不存在间隔大于预设距离的比对片段，则从起始位置断点处的读段位置开始，以参考距离与读段距离的距离差值的绝对值加1的长度，取参考基因组中的碱基序列作为变异的序列碱基信息，构造缺失信号；按基因组坐标排序分别构建变异特征序列，聚类，得到聚类集合；S3：聚类集合中所有读段进行局部拼接，得到共识序列；共识序列比对到剪切区间的参考序列上，得到比对结果；若比对结果包含剪切区间，则根据剪切区间两个断点的位置，得到插入、缺失、复制或倒位变异的碱基序列；若比对结果不包含剪切区间，则剪切区间向两侧扩展后，对新比对结果进行处理，得到变异的碱基序列；S4：根据合并条件，将剪切区间变异进行合并，确定有效变异；根据剪切区间等位基因的数量，确定有效变异的基因型。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人烟台大学，其通讯地址为：264005 山东省烟台市莱山区清泉路30号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。