恭喜加利福尼亚太平洋生物科学股份有限公司R·格罗思获国家专利权
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龙图腾网恭喜加利福尼亚太平洋生物科学股份有限公司申请的专利使用均聚物折叠测序读段改进对齐获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN113767438B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-13发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202080030040.4,技术领域涉及:G16B30/20;该发明授权使用均聚物折叠测序读段改进对齐是由R·格罗思设计研发完成,并于2020-02-19向国家知识产权局提交的专利申请。
本使用均聚物折叠测序读段改进对齐在说明书摘要公布了:本公开提供了用于解析长且高度相似但不相同的基因组区域以提高组装质量,尤其是多倍体基因组的组装质量的方法、组合物和计算机实施的过程等等。本公开的方面涉及使用均聚物折叠序列读段的精确字符串匹配来确定两个序列是否重叠并因此代表相同的基因组区域例如,多倍体基因组中的相同单倍型或序列是否代表不同的基因组区域。
本发明授权使用均聚物折叠测序读段改进对齐在权利要求书中公布了:1.一种组装基因组或基因组区域的方法,所述方法包括: 从感兴趣的基因组中获得基因组片段的多个序列读段,其中每个序列读段包含碱基调用序列; 为所述多个序列读段中的每个序列读段生成均聚物折叠序列HCS和相应的均聚物编码序列HES,从而生成多个HCS读段和多个HES读段; 生成多个HCS读段的多个后缀前缀精确字符串匹配,其中精确字符串匹配的长度等于或大于最小长度; 通过移除多个HCS读段中的每一个的任何核苷酸生成多个修整的HCS读段,所述核苷酸不是与另一个HCS读段的后缀前缀精确字符串匹配的一部分; 从修整的HCS读段生成第一有向重叠图; 识别第一有向重叠图中的连接组件; 为每个连接组件生成多序列对齐,从而生成一个或多个多序列对齐,其中每个修整的HCS读段中的位置用连续的整数值标记,以便为任何两个修整的HCS读段中的对齐位置分配相同的整数值; 基于修整的HCS读段的一个或多个多序列对齐,从第一有向重叠图中修剪合并节点; 通过在修整的HCS读段的一个或多个多序列对齐中的第一多序列对齐中的每个对齐位置连接碱基调用,生成均聚物折叠的共有序列; 为所述均聚物折叠的共有序列中的每个位置关联均聚物长度的向量,其中: i所述向量中元素的数量是覆盖所述多序列对齐中该位置的修整的HCS读段的数量,以及 ii所述向量的每个分量是该位置处对应均聚物编码序列中均聚物的长度; 为所述均聚物折叠的共有序列中的每个位置分配共有均聚物长度作为与该位置相关的均聚物长度的向量的分量的中值的底;和 用由该位置处的N个连续核苷酸拷贝形成的均聚物串替换所述均聚物折叠的共有序列中的每个位置,其中N是为该位置计算的分配的共有均聚物长度,以生成均聚物扩展的共有序列,从而组装基因组或基因组区域。
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