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申请/专利权人：深圳华大基因科技有限公司
摘要：本发明涉及用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物。具体而言，本发明涉及用于检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法、试剂盒及特异性引物。
主权项：一种非诊断目的检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法，其包括以下步骤：（1）使用特异性扩增引物对通过PCR扩增待测样本的CLCN1基因，从而获得PCR扩增产物；（2）采用所述特异性扩增引物对中的正向引物将步骤（1）中的扩增产物进行测序扩增，从而获得测序扩增产物；（3）对步骤（2）中获得的测序扩增产物进行测序，并将测序峰图与数据库中的CLCN1基因参考序列进行对比，从而确定基因的突变位点。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 深圳华大基因科技有限公司 用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物
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