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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
主权项：1.检测BAZ1B易感SNP位点基因型的引物对在制备先天性颈椎融合畸形辅助诊断的试剂盒中的应用，其特征在于，所述BAZ1B易感SNP位点是位于人类第7号染色体第72892427位碱基由G到A的突变，所述SNP位点突变具体信息为NM_032408.3:c.1364GA。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 BAZ1B易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒
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