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申请/专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院
摘要：本发明属于LDLR基因研究领域，具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比，具有c.2517‑2518insCA突变的核酸；以及与野生型LDLR相比，具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和或前述基因突变的构建体，以及用于制备防治高胆固醇血症药物的质粒的制备方法，包括下述步骤以野生型LDLR基因为模版，扩增得突变LDLRcDNA片段，酶切DNA双链中腺嘌呤N6位甲基化的GATC序列，纯化突变片段，突变片段与表达载体进行双酶切、酶连得表达质粒，制质粒菌液，从质粒菌液中提取质粒。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断，并且可进一步应用于高胆固醇血症患者的分子诊断。
主权项：1.核酸，其特征在于，包括含下列目标片段，所述目标片段与序列为SEQNO：1的野生型LDLR基因相比，具有c.2517-2518insCA突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 LDLR基因突变体及其应用
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