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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次证实UBE3A基因突变位点:NM_000462:exon7:c.469TC:p.F157L和UBE3A:NM_000462.4:exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5导致Angelman综合征发病。该突变位点在制备Angelman综合征诊断试剂或制备防治Angelman综合征的药物中的应用。针对该突变位点的检测试剂用于快速有效预测或诊断Angelman综合征，为Angelman综合征的发病机制研究奠定了重要基础，也为治疗Angelman综合征提供可能的药物靶点。
主权项：1.一种Angelman综合征致病基因UBE3A突变位点UBE3A:NM_000462:exon7:c.469TC:p.F157L或UBE3A:NM_000462.4:exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5在制备Angelman综合征诊断试剂或制备防治Angelman综合征的药物中的应用。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂
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