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申请/专利权人：南昌大学第二附属医院

摘要：本发明公开了一种基于四个基因HDC、SMPDL3A、IRF4、AQP3构建的风险评分模型在制备用于CML诊断的试剂或试剂盒中的应用。本发明基于多组测序数据，通过多种机器学习方法发现相较于正常人，患有慢性髓细胞白血病的患者外周血中HDC的表达显著上调，SMPDL3A、IRF4、AQP3的表达显著下调，ROC曲线分析证实具有较高的诊断价值；本发明联合检测四个基因的表达来进行CML诊断，通过LASSO回归分析构建了四个基因的风险评分模型，风险评分的诊断效能比单个基因的诊断效能更高。本发明具有较高的灵敏度和特异性，可以更简单、准确地对CML患者进行诊断，以便及时采取治疗手段，具有较高的临床应用价值。

主权项：1.检测生物标志物组合表达量的试剂在制备用于慢性髓细胞白血病诊断试剂盒中的应用，所述相关生物标志物组合为：HDC、SMPDL3A、IRF4和AQP3；其特征在于，HDC所述引物对的序列如SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示，其引物上游5'-3'：ATGCTGATGAGTCCTGCCTAAAT，下游5'-3'：TGTCATCCACAGGCAGAAATTTC；SMPDL3A所述引物对的序列如SEQIDNO.3和SEQIDNO.4所示，其引物上游5'-3'：CACCTCATGTTCCTGTACCTGAA，下游5'-3'：ACCTGTGGCCAATAGTCATGATT；IRF4所述引物对的序列如SEQIDNO.5和SEQIDNO.6所示，其引物上游5'-3'：CAGATCGACAGCGGCAAGTA，下游5'-3'：TGTCGATGCCTTCTCGGAAC；AQP3所述引物对的序列如SEQIDNO.7和SEQIDNO.8所示，其引物上游5'-3'：CCTTCTTGGGTGCTGGAATAGTT，下游5'-3'：GGCCAGCACACACACGATAAG；所述应用使用以下风险评分模型：所述风险评分模型中使用的生物标志物组合为：HDC、SMPDL3A、IRF4和AQP3；所述风险评分模型采用如下回归方程计算风险评分：风险评分=HDC表达×1.96931556223423+SMPDL3A表达×-0.881524751781288+IRF4表达×-2.18413966166841+AQP3表达×-1.44980797069836。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 南昌大学第二附属医院 HDC、SMPDL3A、IRF4和AQP3在制备诊断CML的试剂及试剂盒中的应用