申请/专利权人：北京华宇亿康生物工程技术有限公司;上海品峰医疗科技有限公司

申请日：2023-10-26

公开（公告）日：2024-02-02

公开（公告）号：CN117153249B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B30/10;G16B20/30

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.02#授权;2023.12.19#实质审查的生效;2023.12.01#公开

摘要：本发明涉及一种用于检测SMN基因拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：将经由预处理的、关于待测DNA样本的测序数据与参考基因组的测序数据进行比对，以便获得比对结果数据；基于比对结果数据，针对待测DNA样本内的扩增子覆盖深度进行均一化，以便获得关于SMN基因的扩增子深度；确定用于矫正扩增子深度的内参区域；基于内参区域和拷贝数正常样本，构建对照集，以用于确定与SMN基因拷贝数对应的深度比值阈值；以及基于SMN1基因和SMN2基因的外显子拷贝数比值和深度比值阈值，获得关于待测DNA样本的SMN基因拷贝数变异数据。本发明能够高效、低成本地获得关于SMN基因拷贝数变异的准确的检测结果。

主权项：1.一种用于检测SMN基因拷贝数变异的方法，其特征在于，包括：将经由预处理的、关于待测DNA样本的测序数据与参考基因组的测序数据进行比对，以便获得比对结果数据，所述经由预处理的、关于待测DNA样本的测序数据是经由基于预定SMN基因扩增引物的扩增子测序技术获得的，预定SMN基因扩增引物用于同时扩增SMN1基因、SMN2基因的7号外显子或8号外显子的区域；基于比对结果数据，针对待测DNA样本内的扩增子覆盖深度进行均一化，以便获得关于SMN基因的扩增子深度；确定用于矫正扩增子深度的内参区域，所述内参区域为与SMN1基因和SMN2基因的扩增子深度的变化一致的扩增子区域；基于内参区域和拷贝数正常样本，构建对照集，以用于确定与SMN基因拷贝数对应的深度比值阈值；以及基于SMN1基因和SMN2基因的外显子拷贝数比值和深度比值阈值，获得关于待测DNA样本的SMN基因拷贝数变异数据，其中，确定用于矫正扩增子深度的内参区域包括：获得已知的SMN1基因和SMN2基因均为2倍体的不同批次样本的参考测序数据，以便基于参考测序数据构建覆盖深度矩阵；基于覆盖深度矩阵，计算SMN基因的扩增子之间的、关于扩增子深度的相关性系数；基于关于扩增子深度的相关性系数和变异系数，确定候选扩增子区域；确定候选扩增子区域的变异系数是否满足预定条件；以及响应于确定扩增子区域的变异系数满足预定条件，确定扩增子区域为用于矫正扩增子深度的内参区域。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京华宇亿康生物工程技术有限公司;上海品峰医疗科技有限公司 用于检测SMN基因拷贝数变异的方法、设备和介质

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