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申请/专利权人：密歇根大学董事会
摘要：本发明涉及包括RDH12编码区的病毒载体和治疗视网膜营养不良的方法。提供了用于通过施用有效量的包括人RDH12的可表达编码区的腺相关病毒AAV2、血清型5AAV25或AAV‑5治疗如莱伯氏先天性黑蒙等眼科病状的材料、方法和用途。
主权项：1.包括核酸的腺相关病毒载体在制备用于治疗患有由于对视黄醇脱氢酶12RDH12蛋白进行编码的基因中的一个或多个功能缺失突变而引起的眼科病状的人类受试者的药物中的用途，所述治疗包括向所述受试者的至少一只眼睛施用所述腺相关病毒载体，其中所述核酸包括人RDH12DNA，并且其中所述人RDH12DNA对包含SEQIDNO:2的蛋白质进行编码，其中所述腺相关病毒载体是AAV25，其中所述眼科病状是早发性严重视网膜营养不良EOSRD，以及其中所述RDH12DNA在人视紫红质激酶1hGRK1启动子的表达控制下。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 密歇根大学董事会 包括RDH12编码区的病毒载体和治疗视网膜营养不良的方法
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