申请/专利权人：液体活检研究有限责任公司

申请日：2018-07-18

公开（公告）日：2024-04-23

公开（公告）号：CN111194356B

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886

优先权：["20170721 US 62/535419"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.23#授权;2020.08.14#实质审查的生效;2020.05.22#公开

摘要：本发明涉及用于检测浆细胞恶病质如骨髓瘤或MGUS的方法，用于确定浆细胞恶病质是稳定的还是进行性的方法，确定疾病复发风险的方法以及确定具有浆细胞恶病质的受试者对疗法的反应的方法。

主权项：1.特异性检测至少32种生物标志物的表达的多种试剂在制备用于通过以下方法检测有此需要的受试者中的浆细胞恶病质的试剂盒中的用途，所述方法包括：通过使来自受试者的测试样品与所述试剂接触来确定来自所述测试样品的至少32种生物标志物的表达水平，其中所述至少32种生物标志物包括ASXL1、BHLHE40、BTG2、COPA、FBXW7、GNA13、IL8、JMJD1C、LARS2、MALAT1、MBNL1、MCL1、NFKBIZ的第一剪接变体、NFKBIZ的第二剪接变体、NR4A1的第一剪接变体、NR4A1的第二剪接变体、PDE4B、P1AS2、PRKAA1的第一剪接变体、PRKAA1的第二剪接变体、SCYL2的第一剪接变体、SCYL2的第二剪接变体、SMARCD2、SP1的第一剪接变体、SP1的第二剪接变体、SRSF5、TAGAP、TANK、TLE4、TSC22D3、UBE2J1和至少一种持家基因；将ASXL1、BHLHE40、BTG2、COPA、FBXW7、GNA13、IL8、JMJD1C、LARS2、MALAT1、MBNL1、MCL1、NFKBIZ的第一剪接变体、NFKBIZ的第二剪接变体、NR4A1的第一剪接变体、NR4A1的第二剪接变体、PDE4B、P1AS2、PRKAA1的第一剪接变体、PRKAA1的第二剪接变体、SCYL2的第一剪接变体、SCYL2的第二剪接变体、SMARCD2、SP1的第一剪接变体、SP1的第二剪接变体、SRSF5、TAGAP、TANK、TLE4、TSC22D3和UBE2J1各自的表达水平针对所述至少一种持家基因的表达水平归一化，由此获得ASXL1、BHLHE40、BTG2、COPA、FBXW7、GNA13、IL8、JMJD1C、LARS2、MALAT1、MBNL1、MCL1、NFKBIZ的第一剪接变体、NFKBIZ的第二剪接变体、NR4A1的第一剪接变体、NR4A1的第二剪接变体、PDE4B、P1AS2、PRKAA1的第一剪接变体、PRKAA1的第二剪接变体、SCYL2的第一剪接变体、SCYL2的第二剪接变体、SMARCD2、SP1的第一剪接变体、SP1的第二剪接变体、SRSF5、TAGAP、TANK、TLE4、TSC22D3和UBE2J1各自的归一化表达水平；将各归一化表达水平输入算法以生成评分，其中所述算法是从预测分类算法构建的分类器的乘积，其中所述预测分类算法是XGB；比较所述评分与预定截止值；和当所述评分等于或大于所述预定截止值时，鉴定受试者中存在浆细胞恶病质，或者当所述评分低于所述预定截止值时，鉴定受试者中不存在浆细胞恶病质，其中所述预定截止值在0至100的标度上为20，其中所述浆细胞恶病质是意义未确定的单克隆丙种球蛋白病MGUS或骨髓瘤，其中所述NFKBIZ的第一剪接变体包括外显子6-7，其中所述NFKBIZ的第二剪接变体包括外显子12-13，其中所述NR4A1的第一剪接变体包括外显子3-4，其中所述NR4A1的第二剪接变体包括外显子7-8，其中所述PRKAA1的第一剪接变体包括外显子2-3，其中所述PRKAA1的第二剪接变体包括外显子5-6，其中所述SCYL2的第一剪接变体包括外显子2-3，其中所述SCYL2的第二剪接变体包括外显子8-9，其中所述SP1的第一剪接变体包括外显子3-4，且其中所述SP1的第二剪接变体包括外显子5-6。

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权利要求：

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