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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明提供一种预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，属于微生物检测技术领域。预测SLE‑PAH疾病风险的生物标志物的筛选方法包括如下步骤：S1、确定28个肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE‑PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得致病基因上的罕见变异位点。本发明提供的预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，对SLE‑PAH患者及早识别、及早干预，以及对未来探索新的药物治疗靶点提供新的思路和方向。
主权项：1.预测SLE-PAH风险的生物标志物的筛选方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、确定肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE-PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得所述肺动脉高压相关致病基因上罕见有害变异情况；其中，步骤S1所述致病基因集合包括28个肺动脉高压相关致病基因，为BMPR2、EIF2AK4、TBX4、ATP13A3、GDF2、SOX17、AQP1、ACVRL1、SMAD9、ENG、KCNK3、CAV1、SMAD4、SMAD1、KLF2、BMPR1B、KCNA5、KDR、FBLN2、PDGFD、PTGIS、BMP10、ABCA3、ABCC8、GGCX、KLK1、TopBP1和SMAD5。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 预测SLE-PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用
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