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申请/专利权人：上海信诺佰世医学检验有限公司
摘要：本发明公开了一种基于高通量靶向测序分析的肿瘤化疗分型系统，所述分型系统包括检测模块和分型模块；检测模块用于将基因组测序数据比对到人类参考基因组得到含有变异位点信息的文件；分型模块用于对含有变异位点信息的文件进行数据清洗，并结合单位点判型表得到单位点分型结果，再结合已知分型类型和化疗位点进行判型，判型结果包括杂合突变型、纯合突变型及未知类型；所述肿瘤化疗分型系统可以在进行分子生物学诊断时预测患者的化疗位点分型，可分型的点高达99％，准确率高，解决了肿瘤患者在进行化疗用药前缺少患者化疗位点分型结果，进而导致用药不明确的问题。
主权项：1.一种基于高通量靶向测序分析的肿瘤化疗分型系统，其特征在于，包括检测模块和分型模块；检测模块用于将基因组测序数据比对到人类参考基因组得到含有变异位点信息的文件；分型模块用于对含有变异位点信息的文件进行数据清洗，并结合单位点判型表得到单位点分型结果，再结合已知分型类型和化疗位点进行判型，判型结果包括杂合突变型、纯合突变型及未知类型；所述数据清洗过程根据等位基因频率大小确定纯合野生型、纯合突变型和杂合突变型；所述判型过程根据需要化疗联合判型表和单位点分型结果计算分型01矩阵，再根据01矩阵确定判型结果；所述分型01矩阵计算过程基于判型方式遍历每个基因的单位点分型结果，并输出对应的判型结果，判型方式具体为：a.每个基因的单位点分型中若有一个点是NA1则输出NA1，NA1为非已知的判型；b.如果不是NA1，若每个基因的单位点分型都是纯合，则输出纯合野生型；c.若非步骤a和b的判型结果，则判断并确认单位点分型是否为某个突变型，如都不是则输出NA2；d.步骤c是其中一种突变型的情况下，再判断是纯合还是杂合，都是纯合为纯合突变型，如一个是杂合就是杂合突变型；对于每个基因位点分型的突变数目，分成三种情况进行处理：1大于等于2种，则判断为复合杂合突变型；2等于1种，继续判断是否是纯合突变，如果是纯合突变则输出纯合突变型，如果不是则出输出杂合突变型；3等于0种，则判断为NA2，NA2是一种无法被归类的突变型，即数据库中尚未收录，或者研究不明确的分型。
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权利要求：
百度查询： 上海信诺佰世医学检验有限公司 一种基于高通量靶向测序分析的肿瘤化疗分型系统
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