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申请/专利权人：上海谱希和光基因科技有限公司
申请日：2023-09-12
公开（公告）日：2024-06-25
公开（公告）号：CN117219166B
主分类号：G16B30/10
分类号：G16B30/10;G16B20/20;G06F18/214;G06F18/241;G16B40/30
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.06.25#授权;2023.12.29#实质审查的生效;2023.12.12#公开
摘要：本发明涉及一种高度近视致病变异体的筛选方法、系统及设备。所述方法包括：获取待测样本的外显子测序数据及临床数据；从所述待测样本的外显子测序数据中筛选得到变异数据；对所述变异数据进行注释得到变异体的注释信息；基于所述待测样本的临床数据和注释信息中的变异计数预测待测样本是否为高度近视；如果所述待测样本为高度近视，将损伤性错义变异和或功能丧失变异所在的基因和数据集中高度近视样本进行关联分析，筛选出高度近视相关的候选基因及基因上的变异体；分析所述候选基因在眼部组织单细胞转录表达情况，得到高度近视致病变异体。本申请可协助临床医生分析患者的高度近视致病原因，具有重要的临床应用价值。
主权项：1.一种高度近视致病变异体的筛选方法，其特征在于，所述方法包括：获取待测样本的外显子测序数据及临床数据；将所述外显子测序数据与人类参考基因组序列进行比对，从所述待测样本的外显子测序数据中筛选得到变异数据；对所述变异数据进行注释得到变异体的注释信息，所述注释信息包括下列中的任意一种或几种：同义变异、良性的错义变异、损伤性错义变异、功能丧失变异；基于所述待测样本的临床数据和注释信息中的变异计数预测待测样本是否为高度近视；如果所述待测样本为高度近视，将损伤性错义变异和或功能丧失变异所在的基因和数据集中高度近视样本进行关联分析，筛选出高度近视相关的候选基因及基因上的变异体；分析所述候选基因在眼部组织单细胞转录表达情况，筛选出在眼部组织单细胞转录表达显著的眼部相关候选基因，所述眼部相关候选基因上的变异体作为高度近视致病变异体。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海谱希和光基因科技有限公司 一种高度近视致病变异体的筛选方法、系统及设备
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