申请/专利权人:内蒙古自治区妇幼保健院;深圳华大基因股份有限公司
申请日:2022-12-27
公开(公告)日:2024-06-28
公开(公告)号:CN118256509A
主分类号:C12N15/12
分类号:C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11
优先权:
专利状态码:在审-公开
法律状态:2024.06.28#公开
摘要:本发明提供了一种与综合征型耳聋相关的新的突变基因,以及关于该突变基因的相关应用。具体的,本发明提供了一种突变基因,与野生型FGF3基因相比,突变基因在野生型FGF3基因的编码区发生c.425_428delinsAGG突变和或c.536TA突变。同时,本发明进一步提供与上述突变基因相关的核酸、多肽,以及上述突变基因、核酸或多肽在制备用于检测综合征型耳聋的试剂、试剂盒或设备中的应用。同时,本发明还进一步公开了检测综合征型耳聋的试剂盒。本发明发现新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断,并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高,检测结果可以为常染色体隐性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。
主权项:1.一种突变基因,其特征在于,所述突变基因由野生型FGF3基因的编码区发生c.425_428delinsAGG突变和或c.536TA突变。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 内蒙古自治区妇幼保健院;深圳华大基因股份有限公司 一种突变基因及其应用和试剂盒
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