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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
摘要：本发明公开了一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库，所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI‑HF中任意2种的组合。本发明的文库构建方法，能够用较少的数据量测序成本对全基因组部分代表性区域进行高深度测序，获得高密度和覆盖均一的足量能进行CNV分析的SNP位点。通过CNV组合分析策略实现同时对多种CNV变异类型的检测，包括染色体非整倍体、重复缺失、单倍体、三倍体、多倍体、LOH、UPD等。
主权项：1.一种非疾病诊断为目的的CNV检测方法，其特征在于，所述检测方法包括：利用CNV检测文库进行CNV检测；所述CNV检测文库的构建方法，包括以下步骤：采用双核酸内切酶组合对人源样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库；所述双核酸内切酶组合为MseI和MboI的组合；所述CNV检测包括统计测序数据read在窗口的数目；所述CNV检测还包括分析SNP位点的B等位基因频率。
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权利要求：
百度查询： 苏州贝康医疗器械有限公司 一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法
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