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申请/专利权人：四川省妇幼保健院
摘要：本发明公开了一种检测SMN1和SMN2基因拷贝数的引物探针组及方法，包括以下步骤：（1）、采用TaqMan‑MGB探针技术设计特异性探针，引物探针组序列如权利要求1所述的引物探针组；（2）、以样品的全基因组DNA为模板，采用TaqPathTMProAmpTM预混液构建多重PCR扩增体系，对内参基因RPPH1和目标基因SMN1与SMN2进行扩增；（3）、采用△△CT方法计算，与已知拷贝数的正常对照品比较，得出待测样本中SMN1拷贝数和总SMN拷贝数，计算出SMN2基因的拷贝数。本发明设计的探针，提高了反应灵敏度和探针杂交的准确性与稳定性，可以同时对SMN1和SMN2两个基因进行拷贝数检测。
主权项：1.一种检测SMN1和SMN2基因拷贝数的引物探针组，其特征在于，所述引物探针组如下：SN7-1F5´-TTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTT+C-3´SN7-1R5´-TGCTGGCAGACTTACTCCTTAATTT-3´SN7-1P5´-FAM-AAGGTGCTCACATTCC-MGB-NFQ-3´SN7-2B5´-TCCTTACAGGGTTT+TA+GACA-C3spacer-3´t-SN-in2F5´-CCCAGCTCATTTTTGTATTCTTTGT-3´t-SN-in2R5´-TTGTAATCCCAGCACTTTGGAA-3´t-SN-in2P5´-Cy5-CAGTCTCACCCTGTTGCCCACGC-BHQ-3´RPPH1F5'-GCGGATGCCTCCTTTGC-3'RPPH1R5'-ACCTCACCTCAGCCATTGAACT-3'RPPH1P5'-VIC-CTTGGAACAGACTCACGGCCAGCG-BHQ-3'。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 四川省妇幼保健院 一种检测SMN1和SMN2基因拷贝数的引物探针组及方法
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