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申请/专利权人：北京博奥医学检验所有限公司

摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种快速制备目标基因全外显子区拷贝数变异的核酸参考品的方法及应用。具体地，本发明提供的方法中包括将一个或多个核酸片段与基因组DNA标准品混合获得预期CNV参考品的步骤。本发明制备的拷贝数变异核酸参考品背景基因组单一、检测结果稳定可靠、制备方法简单、周期短，适用基于全外显子组的靶向捕获测序检测基因拷贝数变异的实验流程质控和性能确认。

主权项：1.一种制备拷贝数参考品的方法，所述方法包括以下步骤：1）获得一个或多个核酸片段，当核酸片段为多个时，按照相同拷贝数将所述多个核酸片段混合获得混合物，所述核酸片段的序列位于基因组的外显子区域；2）根据以下公式将1）所述一个或多个核酸片段与基因组DNA标准品混合获得预期CNV的参考品：加入核酸片段混池的拷贝数=（预期CNV-2）×基因组DNA标准品拷贝数2；所述核酸片段长度大于2500bp；所述基因组DNA标准品是经过人工打断的，打断后的基因组DNA标准品的主峰在3-6kb之间；所述预期CNV大于2；所述基因组DNA标准品是人类基因组DNA标准品；所述外显子区域是人类基因组的外显子区域；外显子区域是一个或多个目的基因的外显子区域；所述目的基因包括以下任意一种或多种：AKT1、ALK、ARAF、BRAF、BRCA1、BRCA2、CDK4、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERRFI1、ESR1、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FLT1、GNA11、GNAQ、HRAS、IDH1、IDH2、KIT、KRAS、MAP2K1、MAPK1、MET、MTOR、NF1、NF2、NOTCH1、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、RAC1、RB1、RET、RICTOR、ROS1、SMAD4、TP53、TSC1、VEGFA、AKT2、AKT3、APC、ATM、ATR、ATRX、CDK6、CDKN2A、CHEK2、FLT3、FLT4、JAK1、JAK2、KDR、KEAP1、MDM2、MYC、PALB2、VHL、ABL1、SMO、ETV6、EWSR1、NTRK、HER2、BRCA。

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