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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

摘要：本发明提供一种预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，属于微生物检测技术领域。预测SLE‑PAH疾病风险的生物标志物的筛选方法包括如下步骤：S1、确定28个肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE‑PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得致病基因上的罕见变异位点。本发明提供的预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，对SLE‑PAH患者及早识别、及早干预，以及对未来探索新的药物治疗靶点提供新的思路和方向。

主权项：1.预测SLE-PAH风险的生物标志物的筛选方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、确定肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE-PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得所述肺动脉高压相关致病基因上罕见有害变异情况；其中，步骤S1所述致病基因集合包括28个肺动脉高压相关致病基因，为BMPR2、EIF2AK4、TBX4、ATP13A3、GDF2、SOX17、AQP1、ACVRL1、SMAD9、ENG、KCNK3、CAV1、SMAD4、SMAD1、KLF2、BMPR1B、KCNA5、KDR、FBLN2、PDGFD、PTGIS、BMP10、ABCA3、ABCC8、GGCX、KLK1、TopBP1和SMAD5；基于28个肺动脉高压相关致病基因，得到61个罕见有害变异：GGCX基因上的c.A110G、c.C1321T、c.C1666T、c.C1075T、c.C1084T，FBLN2基因上的c.C1828T、c.C2126T、c.T2794C、c.G496A，TBX4基因上的c.211delC，ABCA3基因上的c.G847A、c.T704C、c.T4634C、c.G2032A、c.T982C、c.G1327A，c.G4649A，GDF2基因上的c.T1090G、c.T410G，TOPBP1基因上的c.C59A、c.C3677T、c.A1129G、c.C59A，PTGIS基因上的c.T419C，ABCC8基因上的c.C892T、c.3126_3127insAGGAACTG、c.3124_3125insG、c.3123_3124insC、c.C1201T、c.G2642A、c.A3395G，ATP13A3基因上的c.1893_1896del、c.1891delG、c.G2233A，BMPR1B基因上的c.C745G，EIF2AK4基因上的c.G4634T、c.C3271T、c.G188A，SMAD9基因上的c.C326T、c.C173T、c.T391C，CAV1基因上的c.G170A，KDR基因上的c.C2516T，KCNA5基因上的c.T1417G、c.G649C、c.G442C，PDGFD基因上的c.G761A、c.G460A，SMAD5基因上的c.T814C，SMAD4基因上的c.A172G，BMP10基因上的c.G604C，BMPR2基因上的c.A766G、c.C104A、c.C1481T、c.A1784G，ENG基因上的c.C1495G，KLK1基因上的c.T668C。

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百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 预测SLE-PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用