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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本文描述了用于转换ANN的上下文或可通过机器学习训练的另一类型的计算系统的上下文的技术。在一些具体实施中，该技术将计算系统（诸如ANN）的第一上下文转换为该计算系统的第二上下文，该第一上下文用于提供群体的基因组的变异的致病性，该第二上下文用于提供该群体的该基因组的indel的致病性。
主权项：1.一种计算机实现的方法，包括：处理多个变异以生成所述多个变异中的每个变异的多个错义致病性得分；根据一个或多个曲线形成函数基于所述多个错义致病性得分生成错义曲线；处理多个indel以生成所述多个indel中的每个indel的多个indel致病性得分；根据所述一个或多个曲线形成函数基于所述多个indel致病性得分生成indel曲线；确定所述indel曲线和所述错义曲线之间的选择模式差异；确定一个或多个缩放函数以减小所述错义曲线和所述indel曲线之间的所述选择模式差异；以及根据所述一个或多个缩放函数来修改所述多个indel致病性得分以提供所述多个indel中的每个indel的indel致病性得分的重新校准的准确性。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 INDEL致病性确定
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