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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种导致Aarskog‑Scott综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型FGD1基因，在野生型FGD1基因的第5号外显子的第1114位碱基由碱基C变为碱基G。本发明的致病基因突变可以作为诊断Aarskog‑Scott综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Aarskog‑Scott综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Aarskog‑Scott综合征。
主权项：1.一种FGD1突变体蛋白，其特征在于，相比野生型FGD1蛋白，FGD1突变体蛋白第372位氨基酸由谷氨酰胺突变为谷氨酸。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 检测Aarskog-Scott综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用
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