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申请/专利权人：生命科技股份有限公司
摘要：用于评估微卫星不稳定性MSI的方法分析对应于MSI的多个标记区域的核酸序列读段。标记区域可以包含长均聚物和或短串联重复序列STR。对于靶均聚物，基于序列读段中的均聚物区域的流空间信号测量结果而计算均聚物信号值直方图。基于均聚物信号值直方图的特征为对应于靶均聚物的每一标记区域确定每标记的得分。对于靶STR，方法包含计算对应于靶STR的标记区域的序列读段的重复长度直方图。基于重复长度直方图的特征计算每STR标记的得分。可以组合多个每标记得分以形成样品的总MSI得分。
主权项：1.一种用于检测样品中的微卫星不稳定性MSI的方法，其包括：在靶向对应于MSI的多个标记区域的引物存在下扩增样品，以产生对应于MSI的多个标记区域的多个扩增的靶序列；对多个扩增的靶序列进行测序，以产生对应于MSI的多个标记区域的多个核酸序列读段，其中所述序列读段中的每一个包含左侧翼序列、右侧翼序列和位于所述左侧翼序列的最右侧碱基和所述右侧翼序列的最左侧碱基之间的碱基的重复区域，其中所述重复区域包含对应于所述多个标记区域的特定标记区域的重复碱基序列的多个重复；对于所述序列读段中的每一个，将所述左侧翼序列的至少一部分与参考左侧翼比对，其中所述参考左侧翼与对应于所述特定标记区域的参考核酸序列的参考重复区域接壤；对于对应于所述序列读段中的靶均聚物的重复区域，基于所述靶均聚物的流空间信号测量结果而计算均聚物信号值直方图，其中所述标记区域的至少一部分对应于靶均聚物；基于对应于所述靶均聚物的每一标记区域的所述均聚物信号值直方图的特征而确定每标记的得分以产生多个得分；以及组合所述多个得分以形成所述样品的总MSI得分。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 生命科技股份有限公司 用于评估微卫星不稳定性状态的方法和系统
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